第二节多囊肾病

多囊肾病(polycystic kidney disease)是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病，双侧肾脏的皮髓质均可累及，双肾多个小管节段或肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊肿，导致不同程度的肾功能损害，并产生一系列症状。按遗传方式分为I型(常染色体显性遗传多囊肾病)和Ⅱ型(常染色体隐性遗传多囊肾病)。

一、常染色体显性遗传多囊肾病

常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的多囊肾病，具有遗传异质性。过去被命名为成人型多囊肾是不正确的。虽然ADPKD绝大部分到成年以后才表现出来，但亦可在婴、幼儿发现或出现症状。Reeders等曾为母体内的9周胎儿诊断出ADPKD。

[发生率]

ADPKD全球发病率1/200至1/1000不等，患患者数达400万至600万，国内约有150万患者。据美国报道，ADPKD患者占肾移植和血液透析患者的5％-10％。男女罹患机会无明显差异。主要表现为肾脏囊肿的发生、增多和增大，同时多系统受累，常见如肝囊肿和(或)其他器官如胰腺、卵巢囊肿，结肠憩室，动脉瘤及心瓣膜异常等，因此也是一种系统性疾病。本病在严重程度、进展至终末期肾病的时间及肾外表现等方面的个体差异很大，甚至体现在同一家系中。

[病因和发病机制]

ADPKD

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